मानसिक विकारहरू ठीकसँग निदान गर्न चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, विशेष गरी युवा बच्चाहरूको लागि जो प्रश्नावली वा मूल्याङ्कन स्केलहरू पूरा गर्न असमर्थ छन्। यो चुनौती विशेष गरी अल्पसंख्यक जनसङ्ख्याहरूमा तीव्र भएको छ। विगतको जीनोमिक अनुसन्धानले विभिन्न प्रकारका मानसिक विकारहरूको लागि धेरै जीनोमिक संकेतहरू फेला पारेको छ, केहीले सम्भावित चिकित्सीय औषधि लक्ष्यहरूको रूपमा सेवा गरिरहेका छन्। अटेन्सन डेफिसिट हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (ADHD) जस्ता जटिल रोगहरूको सफलतापूर्वक निदान गर्न पनि गहिरो सिकाइ एल्गोरिदमहरू प्रयोग गरिएको छ। यद्यपि, यी उपकरणहरू अफ्रिकी अमेरिकी बिरामीहरूको ठूलो जनसंख्यामा विरलै लागू गरिएको छ।
एक अद्वितीय अध्ययनमा, अन्वेषकहरूले अफ्रिकी अमेरिकी बिरामीहरूको 4,179 बिरामी रगत नमूनाहरूबाट सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रम डेटा उत्पन्न गरे, जसमा 1,384 बिरामीहरू थिए जसलाई कम्तिमा एउटा मानसिक विकार भएको निदान गरिएको थियो। , अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर, बौद्धिक असक्षमता, बोली/भाषा विकार, विकासमा ढिलाइ र प्रतिपक्षी डिफिएन्ट डिसअर्डर (ODD)। यस कार्यको दीर्घकालीन लक्ष्य भनेको अफ्रिकी अमेरिकी जनसंख्यामा निश्चित रोगहरू विकास गर्नका लागि विशेष जोखिमहरू र उपचारको लागि थप व्यक्तिगत दृष्टिकोणहरूमा ध्यान केन्द्रित गरेर कसरी सम्भावित रूपमा स्वास्थ्य परिणामहरू सुधार गर्ने बारे थप जान्न हो।
"धेरै जसो अध्ययनहरू एउटा रोगमा मात्र केन्द्रित हुन्छन्, र मानसिक विकारहरू अध्ययन गर्न मेसिन लर्निङको प्रयोग गर्ने विद्यमान अध्ययनहरूमा अल्पसंख्यक जनसंख्यालाई धेरै कम प्रतिनिधित्व गरिएको छ," वरिष्ठ लेखक हाकोन हाकोनार्सन, एमडी, पीएचडी, सेन्टर फर एप्लाइड जेनोमिक्सका निर्देशकले भने। । "हामीले यो गहिरो सिकाइ मोडेललाई अफ्रिकी अमेरिकी जनसंख्यामा परीक्षण गर्न चाहन्थ्यौं कि यसले मानसिक विकारका बिरामीहरूलाई स्वस्थ नियन्त्रणहरूबाट सही रूपमा फरक पार्न सक्छ, र हामीले विशेष गरी धेरै विकार भएका बिरामीहरूमा विकारका प्रकारहरूलाई सही रूपमा लेबल गर्न सक्छौं कि सक्दैनौं।"
गहिरो शिक्षा एल्गोरिथ्मले जीनोमको कोडिङ र गैर-कोडिङ क्षेत्रहरूमा जीनोमिक भेरियन्टहरूको बोझ खोज्यो। मोडेलले नियन्त्रण समूहबाट मानसिक विकार भएका बिरामीहरूलाई छुट्याउन 70% भन्दा बढी शुद्धता देखाएको छ। गहिरो शिक्षा एल्गोरिथ्म धेरै विकार भएका बिरामीहरूको निदानमा समान रूपमा प्रभावकारी थियो, मोडेलले लगभग 10% केसहरूमा सटीक निदान मिलानहरू प्रदान गर्दछ।
मोडेलले धेरै जीनोमिक क्षेत्रहरूलाई सफलतापूर्वक पहिचान गर्यो जुन मानसिक विकारहरूको लागि अत्यधिक समृद्ध थियो, जसको अर्थ तिनीहरू यी चिकित्सा विकारहरूको विकासमा संलग्न हुने सम्भावना बढी थियो। जैविक मार्गहरूमा प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाहरू, एन्टिजेन र न्यूक्लिक एसिड बाइन्डिङ, एक केमोकाइन संकेत गर्ने मार्ग, र गुआनिन न्यूक्लियोटाइड-बाइन्डिङ प्रोटीन रिसेप्टरहरू समावेश थिए। यद्यपि, शोधकर्ताहरूले यो पनि फेला पारे कि प्रोटिनहरूको लागि कोड नगर्ने क्षेत्रहरूमा भिन्नताहरू उच्च आवृत्तिमा यी विकारहरूमा संलग्न भएको देखिन्छ, जसको मतलब तिनीहरू वैकल्पिक मार्करहरूको रूपमा सेवा गर्न सक्छन्।
"आनुवंशिक भिन्नताहरू र सम्बन्धित मार्गहरू पहिचान गरेर, तिनीहरूको कार्यको विशेषता निर्धारण गर्ने उद्देश्यले भविष्यको अनुसन्धानले यी विकारहरू कसरी विकास हुन्छ भनेर मेकानिस्टिक अन्तरदृष्टि प्रदान गर्न सक्छ," हकोनार्सनले भने।
यस अनुसन्धानलाई संस्थागत विकास कोषबाट CHOP बाट एप्लाइड जेनोमिक्स केन्द्र र फिलाडेल्फियाको चिल्ड्रेन्स हस्पिटल एन्डोव्ड चेयर इन जीनोमिक रिसर्चलाई समर्थन गरिएको थियो।
यस लेखबाट के लिने:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
